一、制定背景

《中共北京市委北京市人民政府关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的实施方案》将综合防治出生缺陷作为提高优生优育服务水平的重要内容，《北京市国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》《北京市“十四五”时期妇女儿童发展纲要》及《北京市西城区国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》《北京市西城区“十四五”时期妇女儿童发展规划》对出生缺陷防治工作提出工作要求。为进一步完善西城区出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，满足群众健康孕育的需求，依据北京市卫生健康委印发的《北京市出生缺陷防治能力提升计划实施方案》，结合西城区实际，制定《北京市西城区出生缺陷防治能力提升计划实施方案》。

    二、主要内容

《实施方案》包括四部分内容。一是工作要求。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，全面提升能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。二是工作目标。设立西城区出生缺陷防治管理中心，不断完善涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力，实现主要指标要求。三是重点任务。推动开展服务体系强化行动、服务能力提升行动、风险预防控制行动、筛查诊疗规范行动、重点疾病攻坚行动、服务质量提升行动、服务支撑保障行动7项行动，推进落实15项工作任务，全面提升防治能力。四是组织实施。加强组织领导、监督指导和总结评估，推动各项重点任务落实。

      三、主要措施

     一是强化服务体系。健全出生缺陷综合防治服务网络，以出生缺陷防治管理中心为统筹，婚前孕前保健机构为基础，产前筛查诊断机构为支撑，新生儿疾病筛查诊断机构为保障，完善出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。夯实各类机构能力，落实职责任务。

二是提升服务能力。实施专业人才培养计划，建立建全区级出生缺陷防治人才库、课件库、师资库，培养重点专业和重点疾病防治领军人才、学科带头人、专业骨干及专业人员，加强培训和考核，提高专业能力。

三是加强风险防控。加大知识普及和健康教育力度。开发区级健康教育宣传作品，丰富出生缺陷防治科普资源，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健、生育门诊建设，降低出生缺陷发生风险，提升生殖健康水平。

四是规范筛查诊疗。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，不断健全连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。

五是聚焦重点疾病。强化先天性心脏病等结构畸形防治，完善辖区防治先天性心脏病产前、产后一体化服务和多学科协作工作机制。强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治。

六是提升服务质量。构建机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、优质高效的出生缺陷防治质量管理体系。建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果区级排名、通报机制，促进服务质量持续改进。

七是强化支撑保障。持续推进出生缺陷综合防治多元保障，积极推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。发挥科技创新引领作用，加大出生缺陷防治科研支持力度。

配套政策：

北京市西城区卫生健康委员会关于印发《北京市西城区出生缺陷防治能力提升计划实施方案》的通知